Screening metabolico. 

 

         In tutte le strutture neonatali italiane è già da tempo eseguito sui neonati obbligatoriamente lo screening neonatale, che individua quattro malattie genetiche ereditarie: ipotiroidismo, fibrosicistica, fenilchetonuria e, in alcuni casi, la galattosemia. L'analisi viene effettuata su una goccia di sangue, prelevata dal tallone di ogni neonato tra le 48esima e la 72esima ora di vita, che intriso su una speciale cartoncino (carta bibula) detto spot, viene fatto essiccare e inviato al Centro regionale di screening di riferimento.

          Con lo stesso cartoncino e senza ulteriori prelievi si potrebbero diagnosticare, oltre alle quattro malattie suddette, anche altre malattie genetiche utilizzando la nuova tecnica di screening spettrometria di massa tandem. Nell'arco di pochi minuti il test è in grado di determinare la presenza o meno di oltre 50 tipi di deficit enzimatici.Il risultato di un test di screening non costituisce però ancora una diagnosi definitiva: se il risultato è positivo indica il sospetto della malattia e in questo caso il centro di screening segnala il paziente al centro di cura il quale provvederà ad eseguire ulteriori analisi biochimiche e molecolari a conferma o meno della patologia.Si stima che un bambino su 500 nasca affetto da una malattia metabolica ereditaria.

          Con lo screening allargato viene diagnosticato un disordine metabolico congenito ogni 1.500 neonati circa.La possibilità di screenare come campione una sola goccia di sangue, di identificare molti tipi diversi di malattie, la rapidità nell'analisi e nella diagnosi e l'alta affidabilità: sono questi i vantaggi della spettrometria di massa tandem, una nuova tecnologia di analisi sviluppata negli anni ‘90 che ha creato importanti possibilità nella diagnostica delle Malattie Metaboliche Ereditarie.

          Numerosi Paesi, come la Germania, gli USA e l'Australia, grazie alla diffusione della spettrometria di massa tandem, hanno ampliato negli ultimi anni i programmi di screening neonatale estendendoli ad oltre 50 malattie metaboliche ereditarie.

         La continua evoluzione scientifica in questo campo della diagnostica documentata dalla bibliografia e la presentazione ai congressi fanno prevedere che, con apparecchiature simili, ma ancor più sofisticate, neiprossimi anni il numero di patologie sottoposte a screening potrà notevolmente aumentare...

 

 

 

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