Ecogenetica. 

 

    L’ecografia “genetica” costituisce attualmente parte integrante di quell’esame ecografico definito come ecografia morfologica o strutturale. In considerazione dell’epoca gestazionale inoltrata (20-22 settimane), necessaria per la  corretta esecuzione e per la relativa completezza dell’esame,  si evince che l’ecografia genetica non può sicuramente costituire un metodo di screening elettivo.

       Un numero discreto di feti con trisomia 21 non viene diagnosticato. Per questa ragione ha riscosso grande interesse la rilevazione dei segni ecografici indicati come soft markers. I marcatori più comunemente studiati sono: la rilevazione di una plica nucale >/= 6 mm; l’individuazione di pielectasia >/= 4 mm; brevità relativa del femore o rapporto femore misurato/atteso </= 0.91, la brevità relativa dell’omero con rapporto omero misurato/atteso </= 0.90; l’intestino iperecogeno (ecogenicità sovrapponibile a quella dell’osso; il focus iperecogeno intracardiaco (ecogenicità puntiforme, unica o multipla, evidenziabile nei ventricoli detta golf ball); cisti uniche o multiple, mono o bilaterali dei plessi corioidei.

        La sensibilità dell’ecografia “genetica” varia dal 59 all’80% o più se si include lo studio della ricerca di malformazioni cardiache associate e due o più soft markers si rilevano in un terzo circa dei feti con trisomia 21. L’assenza di soft marker indica una diminuzione del rischio del 50-60% (DA Nyberg, Souter VL, J Ultrasound Med, 2001).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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